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Fulvestrant treatment of precocious puberty in girls with McCune-Albright syndrome

Fulvestrant treatment of precocious puberty in girls with McCune-Albright syndrome

A propósito del caso que se presenta a continuación, La Dra Mónica Muñoz comenta su revisión de la literatura de Sindrome de McCune Albright y los nuevos aspectos a considerar en el tratamiento.

En la Unidad de Ginecología de Hospital Luis Calvo Mackenna este año atendimos 1918 consultas hasta Octubre del presente año ,el 40.4% prepuberales. Consultaron por genitorragia vulvar 13 y rectorragia 3 , de causa infecciosa , inflamatoria o traumática.

Hace 2 semanas consultó en el Servicio de Urgencia niña de 2.3 años con genitorragia copiosa. En Sept 2014 escasa descarga vaginal blanquecina; el 12 de Nov descarga rojiza abundante ,espesa que manchó extensamente el calzón, la evaluó el Cirujano quién palpó algo irregular a nivel vaginal por tacto rectal . La ecografía ginecológica reveló útero con aspecto de desarrollo puberal de 4,6 x 1,8 x 2 cm, endometrio 6 mm de espesor , ovario derecho con lesión quística de 3 cm, volumen de 6,3 cc. Evaluada a los 2 días en la unidad de Ginecología llamó la atención mamas tanner III muy turgentes con areolas moderadamente pigmentadas . A nivel genital efecto estrogénico evidente de labios mayores y menores , ambos cubiertos con abundante sangre viscosa sin mal olor, himen rosado con discreto efecto hormonal con orificio de 4 mm que dejaba visualizar vagina distal rosada con escasa sangre café. En vaginoscopía mucosa vaginal y cervical de aspecto normal, con algunas zonas de la mucosa rosada solevantada de aspecto engrosado de superficie lisa, el cuello con flujo rojo. Se planteó como sangramiento de origen endometrial 2ª a pseudo-pubertad precoz, probable S de Mc Albrigth, iniciándose estudio luego de educar y tranquilizar a la madre.

El S de Mc Cune –Albright es una condición poco frecuente descrita por 1ª vez el año 1937 . Se puede manifestar clínicamente por genitorragia habitualmente copiosa dada por el estímulo estrogénico desde el ovario al endometrio originada por una mutación espontánea y precoz en el desarrollo embrionario del gen GNAS1 que induce la formación de una proteína anormal que tiene como función regular la proliferación , migración y sobrevida celular .

El S de Mc Cune –Albright es una poli-endocrinopatía que se puede manifestar clínicamente por una tríada clásica de manchas café con leche, anomalías óseas y pseudopubertad precoz que puede desencadenar una pubertad precoz central.

El objetivo de este estudio fue evaluar seguridad y eficacia del Fulvestrant, un antagonista del receptor de estrógeno específico, en niñas con pubertad precoz progresiva asociada a Sd de McCune Albright.

El artículo comenta que el tratamiento médico óptimo para niñas con pseudo -pubertad precoz con S Mc Albright no ha sido establecido. Los inhibidores de la aromatasa con unión a la porción citocromo P450 producen una inhibición de la conversión de andrógenos a estrógenos. Estos Inhibidores de Aromatasa que inicialmente parecían promisorios como la testolactona ,a largo plazo no mejoraron la maduración esquelética y agentes posteriores de mayor potencia han fracasado en mostrar efecto beneficioso significativo en ensayos prospectivos.

Se describe el uso de un antagonista del receptor de estrógeno puro llamado Fulvestrant en 30 niñas con S de Mc Cune –Albright con a los menos 2/3 componentes clásicos de la tríada ,edad media 5.8 años, 29 completaron 12 meses de tratamiento. La media de sangramiento de 12 días/año disminuyó a uno. En el 74% el sangramiento se redujo a la mitad o más , el 35% no sangró y el promedio de la tasa de avance de la EO disminuyó de 1.99 a 1.06 en el período estudiado.

Se concluye un efecto beneficioso moderado del Fulvestrant en disminuir el sangrado vaginal y las tasas de maduración esquelética en niñas con S de Mc Cune –Albright con su uso en un año.

Este artículo lo puedes encontrar en versión online con acceso gratuito

http://www.ijpeonline.com/content/2012/1/26

Journal of Pediatric Endocrinology 2012, 2012:26

Emily K Sims1*, Sally Garnett2, Franco Guzman3, Françoise Paris4, Charles Sultan4 and Erica A Eugster1 On behalf of the fulvestrant McCune-Albright study group

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