Pautas de Práctica Clínica para la Atención de Niñas y Mujeres con Síndrome de Turner: Reunión Internacional sobre el Síndrome de Turner de Cincinnati 2016

Pautas de Práctica Clínica para la Atención de Niñas y Mujeres con Síndrome de Turner: Reunión Internacional sobre el Síndrome de Turner de Cincinnati 2016

Sogia Actual
Dra. Daniela Capella revisa guías clínicas para Evaluación y Manejo de Sindrome de Turner

Referencia: “Pautas de Práctica Clínica para la Atención de Niñas y Mujeres con Síndrome de Turner: Reunión Internacional sobre el Síndrome de Turner de Cincinnati 2016” (Eur J Endocrinol. 2017 Sep;177(3):G1-G70. doi: 10.1530/EJE-17-0430)

Una de cada 2500 nacidas vivas portan Sindrome de Turner lo que hace muy trascendente para nuestra práctica clínica conocer esta guía práctica clínca diseñada por especialistas de Europa y Estados Unidos para manejo multidisciplinario y control de comorbilidades como talla baja, falla ovárica prematura, osteoporosis, anomalías cardiacas hasta en un 50%, siendo característica la válvula aórtica bicúspide, la coartación aórtica y el elevado riesgo de disección aórtica, hipertensión arterial, deterioro auditivo, otitis a repetición, anomalías renales, hipotiroidismo, enfermedad celíaca, diabetes mellitus tipo 1 y 2, alteraciones del perfil hepático, uveitis autoinmune y vicios de refracción. En el ámbito neuropsiquiátrico, se describe mayor inmadurez emocional, con déficit en el procesamiento espacial y menores habilidades en matemáticas.

Las pautas proponen lo siguiente:

Genética
• Las pacientes con elementos de cromosoma Y deben ser gonadectomizadas por su mayor riesgo de gonadoblastoma. Esto debe estudiarse en un cariotipo estándar. Se deberá realizar búsqueda de material críptico de cromosoma Y sólo en pacientes sin elementos evidentes de Y en el cariotipo estándar que presentan elementos de virilización.

Crecimiento y Pubertad
• Control estricto de curva de crecimiento (DE talla, talla padres, velocidad de crecimiento).
• El uso de tratamiento con hormona de crecimiento para mejorar la estatura final debe ser de inicio temprano (entre los 4 a 6 años) en los casos en que se evidencie baja velocidad de crecimiento, talla baja y/o haya predicción de talla baja y en pacientes puberales al momento del diagnóstico.
• La terapia con hormona de crecimiento (GH) se debe usar hasta que la paciente se encuentre satisfecha con su estatura o cuando el potencial de crecimiento sea mínimo.
• En casos de diagnóstico tardío o con predicción de resultados insatisfactorios con GH sola, se sugiere manejo concomitante con oxandrolona (análogo de testosterona) desde los 10 años en adelante.
• La terapia hormonal se debe iniciar a los 11 a 12 años de edad con dosis crecientes de estrógeno, alcanzando la dosis adulta en 2 a 3 años. La administración debe ser idealmente por vía transdérmica. Se agrega progesterona al haber sangrado espontáneo o si han pasado 2 años desde inicio de tratamiento.

Fertilidad, reproducción asistida y embarazo
• Realizar consejería con respecto a fertilidad. Referirse a alta probabilidad de infértilidad, y en el caso de ser fértiles, baja probabilidad de embarazo, mayor riesgo de aborto e hijos con ST y sindrome de Down.
• Considerar ofrecer tratamientos de fertilidad a edades tempranas, criopreservación cuando sea posible (nunca antes de los 12 años), ovodonación, adopción o útero subrogado.
• En caso de desear embarazo, realizarlo de forma planificada, con ecocardiograma previo. Se debe desaconsejar en caso de antecedentes de aorta dilatada o de disección aórtica.
• En mujeres embarazas el manejo es multidisciplinario y con seguimiento estrecho.

Cardiología
• Ecocardiograma y Electrocardiograma al diagnóstico y manejo por especialidad

Evaluación Psicológica, Oftamológica, Otorrinolaringológica, Dental al diagnóstico y manejo por especialidad

Control anual
• Presión arterial
• Laboratorio:
– TSH y T4 libre
– Hemoglobina glicosilada y glicemia de ayunas
– Perfil hepático (desde los 10 años)
• Evaluación psicológica

Exámenes cada 2 años
– Anticuerpos anti transglutaminasa (desde los 2 años) (cada 2 años)
– 25 hidroxi vitamina D (desde los 9-11 años) (cada 2 años)

Exámenes cada 5 años
– Ecocardiograma (cada 5 años en niños y cada 10 en adultos sanos)
– Audiometría
– Densitometría ósea (desde que se ha instaurado la terapia hormonal de reemplazo en dosis completa)

*Estas guía clínica se puede puede encontrar en texto completo en
http://eje.bioscientifica.com/view/journals/eje/177/3/EJE-17-0430.xml

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